《遺傳與疾病》雜志目前被CSCD 中國(guó)科學(xué)引文數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)源期刊(含擴(kuò)展版)、統(tǒng)計(jì)源期刊(中國(guó)科技論文優(yōu)秀期刊)、知網(wǎng)收錄(中)、維普收錄(中)、萬(wàn)方收錄(中)、CA 化學(xué)文摘(美)、JST 日本科學(xué)技術(shù)振興機(jī)構(gòu)數(shù)據(jù)庫(kù)(日)、Pж(AJ) 文摘雜志(俄)、國(guó)家圖書館館藏、上海圖書館館藏等數(shù)據(jù)庫(kù)收錄。

在學(xué)術(shù)影響力方面，它還曾被

• 北大核心期刊（2014版）
• 北大核心期刊（2011版）
• 北大核心期刊（2008版）
• 北大核心期刊（2004版）
• 北大核心期刊（1996版）
• 北大核心期刊（1992版）
• 中國(guó)科技核心期刊
• 中國(guó)科學(xué)引文數(shù)據(jù)庫(kù)-核心（2017-2018）
• 中國(guó)科學(xué)引文數(shù)據(jù)庫(kù)-核心（2015-2016）
• 中國(guó)科學(xué)引文數(shù)據(jù)庫(kù)-核心（2013-2014）
• 中國(guó)科學(xué)引文數(shù)據(jù)庫(kù)-核心（2011-2012）
• 中國(guó)科學(xué)引文數(shù)據(jù)庫(kù)-擴(kuò)展（2023-2024）
• 中國(guó)科學(xué)引文數(shù)據(jù)庫(kù)-擴(kuò)展（2021-2022）
• 中國(guó)科學(xué)引文數(shù)據(jù)庫(kù)-擴(kuò)展（2019-2020）
• Scopus數(shù)據(jù)庫(kù)
• 生物醫(yī)學(xué)檢索系統(tǒng)
• 日本科學(xué)技術(shù)振興機(jī)構(gòu)數(shù)據(jù)庫(kù)
• 醫(yī)學(xué)文摘
• 化學(xué)文摘（網(wǎng)絡(luò)版）
• 文摘雜志

收錄，這些收錄情況充分體現(xiàn)了《遺傳與疾病》在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的權(quán)威性和影響力。

此外，《遺傳與疾病》雜志還獲得了中國(guó)優(yōu)秀期刊遴選數(shù)據(jù)庫(kù)、中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù)（CJFD）、中國(guó)科技期刊優(yōu)秀期刊等榮譽(yù)，進(jìn)一步證明了其學(xué)術(shù)地位和影響力。

《遺傳與疾病》雜志基本信息

《遺傳與疾病》雜志創(chuàng)刊于1984年，由中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)主管，中華醫(yī)學(xué)會(huì)主辦的學(xué)術(shù)理論期刊，面向全國(guó)公開發(fā)行，作為一本CSCD期刊統(tǒng)計(jì)源期刊，它擁有正規(guī)的國(guó)內(nèi)刊號(hào)（CN：51-1374/R）和國(guó)際刊號(hào)（ISSN：1003-9406），確保了其出版和發(fā)行的合法性及權(quán)威性。

該雜志為月刊，旨在反映醫(yī)學(xué)改革與發(fā)展的最新成果，探索醫(yī)學(xué)規(guī)律，為深化醫(yī)學(xué)改革、繁榮醫(yī)學(xué)科學(xué)服務(wù)。

雜志主要欄目： 臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、神經(jīng)遺傳病專欄、論著、臨床遺傳學(xué)論著。